डाउन सिंड्रोम

Down syndrome
अन्य नाम	Down's syndrome, Down's, trisomy 21
डाउन सिंड्रोम से पीडित एक लड़का किताबों की अलमारी को इकट्ठा करते हुए
विशेषज्ञता क्षेत्र	चिकित्सा आनुवंशिकी, बाल रोग विद्या
लक्षण	Delayed physical growth, characteristic facial features, mild to moderate intellectual disability
कारण	गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रतिलिपि
संकट	Older mother
निदान	Prenatal screening, genetic testing
चिकित्सा	Educational support, sheltered work environment
चिकित्सा अवधि	Life expectancy 50 to 60 (developed world)
आवृत्ति	5.4 million (0.1%)
मृत्यु संख्या	26,500 (2015)

डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि गुणसूत्र के कारण होता है। इस लक्षण से पिडीत बच्चे मंदबुद्धि के होते हैं और उनका मानसीक विकास नहीं हो पता है । डाउन सिंड्रोम वाले  एक युवा वयस्क का औसत  बौद्धिक स्तर 50 होता है जो  8 वर्षीय बच्चे की मानसिक क्षमता के बराबर है, लेकिन यह व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।

प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। 20 वर्षीय माताओं में इसकी संभावना  0.1% से कम की  होती है और 45 की उम्र में 3% हो  जाती  है। माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र निषेचन के समय गुणसूत्रों मैं गड़बड़ी के कारण होता है जिसमें कोई ज्ञात व्यवहार गतिविधि या पर्यावरणीय कारक नहीं होता  जो संभावना को बदलता है। डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान जन्मपूर्व स्क्रीनिंग द्वारा डायग्नोस्टिक परीक्षण या प्रत्यक्ष अवलोकन और अनुवांशिक परीक्षण द्वारा जन्म के बाद पहचाना जा सकता है।स्क्रीनिंग की शुरूआत के बाद, निदान के साथ गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित स्क्रीनिंग व्यक्ति के पूरे जीवन में अनुशंसित की जाती है।डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सामान्य स्कूल कक्षाओं में शिक्षित होते हैं, जबकि अन्यों को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हाई स्कूल से स्नातक होते है , और कुछ माध्यमिक शिक्षा में भाग लेते हैं। वयस्कता में, अमेरिका में लगभग 20% व्यक्ति कुछ क्षमता में भुगतान वाला काम करते  हैं, जिनमें से कई को आश्रय वाले काम के माहौल की आवश्यकता होती है। वित्तीय और कानूनी मामलों में समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है। उचित स्वास्थ्य देखभाल के साथ विकसित दुनिया में जीवन प्रत्याशा लगभग 50 से 60 वर्ष होती  है।

डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह हर साल पैदा हुए प्रति 1000 बच्चों में से एक में होता है। 2015 में, डाउन सिंड्रोम 5.4 मिलियन व्यक्तियों में मौजूद था और इसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों से 27,000 मौतें हुईं। इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिसने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। इस स्थिति के कुछ पहलुओं का वर्णन 1838 में जीन-एटियेन डोमिनिक एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडोआर्ड सेगुइन द्वारा किया गया था।  1959 में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम का अनुवांशिक कारण खोजा गया था।

संकेत और लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में लगभग हमेशा शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता होती है। वयस्कों  में,  मानसिक क्षमता आमतौर पर 8- या 9-वर्षीय के समान होती है। आमतौर पर इनकी प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है और विकासात्मक मील के  पत्थर पर  बाद की उम्र में पहुंचा जाता है।जन्मजात हृदय दोष, मिर्गी, ल्यूकेमिया, थायराइड रोग, और मानसिक विकार सहित कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम बढ़ गया हैI

लक्षण

प्रतिशत

लक्षण

प्रतिशत

दिमागी हानी

99%

असामान्य दांत

60%

अवरुद्ध विकास

90%

तिरछी आंखें

60%

नाल हर्निया

90%

छोटे हाथ

60%

गर्दन के पीछे त्वचा का बढ़ना

80%

छोटी गर्दन

60%

हाइपोटोनिआ

80%

बाधक निंद्रा अश्वसन

60%

मुंह की संकीर्ण छत

  76%

पांचवीं उंगली के टिप झुकाव

57%

फ्लैट सिर

75%

आईरिस में ब्रशफील्ड धब्बे

56%

लचीले अस्थिबंधन

75%

एकल ट्रांसवर्स पामर क्रीज

53%

आनुपातिक रूप से बड़ी जीभ

75%

जीभ में उभार

47%

असामान्य बाहरी कान

70%

जन्मजात हृदय रोग

40%

मोटा नाक

68%

तिर्यकदृष्टि

~35%

पहले और दूसरे पैर की उंगलियों का पृथक्करण

68%

अवांछित टेस्टिकल

20%

भौतिक

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इनमें से कुछ या सभी भौतिक विशेषताओं हो सकती हैं: एक छोटी सी ठोड़ी, तिरछी आंखें, मांसपेशियों की  खराब टोन, एक फ्लैट नाक , हथेली की एक क्रीज, और एक छोटे से मुंह और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ के कारण एक प्रकोप वाली जीभ ।इन वायुमार्गों में परिवर्तन डाउन सिंड्रोम के लगभग आधे लोगों में नींद अवरोधक एपनिया का कारण बनता है। अन्य आम विशेषताओं में शामिल हैं: एक फ्लैट और चौड़ा चेहरा, एक छोटी गर्दन, अत्यधिक संयुक्त लचीलापन,  पैर की बड़ी अंगुली और दूसरी अंगुली के बीच अतिरिक्त जगह, उंगलियों और छोटी उंगलियों पर असामान्य पैटर्न।अटलांटैक्सियल संयुक्त की अस्थिरता लगभग 20% होती है और 1-2% में रीढ़ की हड्डी की चोट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले तीसरे लोगों तक आघात के बिना हिप विघटन हो सकता है।

ऊंचाई में वृद्धि धीमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप वयस्कों में छोटे स्तर होते हैं-पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई 154 सेमी (5 फीट 1 इंच) होती है और महिलाओं के लिए 142 सेमी (4 फीट 8 इंच) होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में बढ़ती उम्र के साथ मोटापे की वृद्धि का भी जोखिम होता है।   विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए ग्रोथ चार्ट विकसित किए गए हैं।

न्यूरोलॉजिकल

यह सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता के तीसरे मामलों का कारण बनता है। कई विकासात्मक परिवर्तनों में आम तौर पर 5 महीने के बजाय लगभग 8 महीने तक क्रॉल करने की क्षमता और 14 महीनों के बजाय आम तौर पर लगभग 21 महीने होने की क्षमता के साथ विलंब करने की क्षमता में देरी होती है।डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्तियों में हलकी (आईक्यू: 50-69) या मध्यम (आईक्यू: 35-50) बौद्धिक विकलांगता होती है जिनमें कुछ मामलों में गंभीर (आईक्यू: 20-35) कठिनाइयां होती हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर आईक्यू स्कोर 10-30 अंक अधिक होता है। बढ़ती उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर अपने समान आयु के साथियों से भी बदतर होते हैं।आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बोलने की क्षमता की तुलना में भाषा समझने की क्षमता ज्यादा बेहतर होती है।10 से 45% के बीच या तो एक स्टटर या तेज़ और अनियमित भाषण है, जिससे उन्हें समझना मुश्किल हो जाता है। कुछ लोग 30 साल की उम्र के बाद बोलने की क्षमता खो सकते हैं।वे आम तौर पर काफी अच्छी तरह से सामाजिक कौशल होते है। बौद्धिक अक्षमता से जुड़े अन्य सिंड्रोम में व्यवहार समस्याएं आम तौर पर  बड़ी समस्या नहीं होती । डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, 5-10% में ऑटिज़्म होने के साथ मानसिक बीमारी लगभग 30% में होती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर खुश होते हैं लेकिन, प्रारंभिक वयस्कता में अवसाद और चिंता के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को मिर्गी के दौरे का खतरा बढ़ जाता है, जो 5-10% बच्चों और 50% वयस्कों में होते हैं। इसमें शिशु स्पैस्म नामक एक विशिष्ट प्रकार के जब्त का बढ़ता जोखिम शामिल है। कई लोग (15%) जो 40 साल या उससे ज्यादा समय जीवित रहते हैं उनमे अल्जाइमर रोग विकसित हो जाता है। 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने वालों में 50-70% लोग बीमार रहते है।

सेंसेस/होश

डाउन सिंड्रोम वाले आधा से अधिक लोगों में श्रवण और दृष्टि विकार होते हैं। दृष्टि की समस्या 38 से 80% में होती है। 20 से 50% के बीच स्ट्रैबिस्मस होता है, जिसमें दो आंखें एक साथ नहीं बढ़ती हैं। मोतियाबिंद (आंखों के लेंस की बादल) 15% में होती है, और जन्म के समय उपस्थित हो सकती है। केराटोकोनस (एक पतला, शंकु के आकार का कॉर्निया) और ग्लूकोमा (बढ़ी हुई आंखों के दबाव) भी अधिक आम हैं, क्योंकि यह चश्मे या संपर्कों की आवश्यकता वाले अपवर्तक त्रुटियां हैं। ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस के बाहरी हिस्से पर छोटे सफेद या भूरे / भूरे रंग के धब्बे) 38 से 85% व्यक्तियों में मौजूद हैं।डाउन सिंड्रोम वाले 50-90% बच्चों में श्रवण की समस्याएं पाई जाती हैं। यह अक्सर ओटिटिस मीडिया का परिणाम है जो 50-70% और क्रोनिक कान संक्रमण जो 40 से 60% में होता है। कान संक्रमण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं और आंशिक रूप से यूस्टाचियन ट्यूब के खराब फ़ंक्शन के कारण होते हैं।इसके अतिरिक्त, सामाजिक और संज्ञानात्मक क्षय में श्रवण हानि को एक करक के रूप में रद्द करना महत्वपूर्ण है।संवेदीय प्रकार की आयु से संबंधित श्रवण हानि बहुत पहले की उम्र में होती है और डाउन सिंड्रोम वाले 10-70% लोगों को प्रभावित करती है।

दिल

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय रोग की दर लगभग 40% है। हृदय रोग वाले लोगों में से लगभग 80% में एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष होता है जिसमे  पूर्व अधिक आम होता है। मित्राल वाल्व की समस्या उम्र के साथ आम होती जाती है, यहां तक ​​कि उन लोगों में भी जिनमे जन्म के साथ दिल की कोई समस्या नहीं होती । हो सकता है कि अन्य समस्याओं में फ़ॉलोट और पेटेंट डक्टस आर्टेरिओसोस के टेट्रालजी शामिल हो। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में धमनियों के सख्त होने का कम जोखिम होता हैI

कैंसर

हालांकि डीएस में कैंसर का समग्र जोखिम नहीं बदला है, हालांकि टेस्टिकुलर कैंसर और कुछ रक्त कैंसर समेत लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ऑल) और तीव्र मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएमकेएल) का खतरा बढ़ गया है जबकि अन्य गैर रक्त कैंसर का खतरा कम हो गया है। माना जाता है कि डीएस वाले लोगों को रोगाणु कोशिकाओं से व्युत्पन्न कैंसर के विकास का खतरा होता है, चाहे ये कैंसर रक्त या गैर-रक्त संबंधित हों।

रक्त कैंसर

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में रक्त के कैंसर 10 से 15 गुना अधिक आम हैं। विशेष रूप से, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया 20 गुना अधिक आम है और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया (तीव्र मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया) का मेगाकार्योब्लास्टिक रूप 500 गुना अधिक आम है। तीव्र मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएमकेएल) मेगाकार्योबलास्ट्स का ल्यूकेमिया है, मेगाकार्योसाइट्स की पूर्ववर्ती कोशिकाएं जो रक्त प्लेटलेट बनाती हैं। तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के बचपन के सभी मामलों में से 1-3% मामले डाउन सिंड्रोम के होते है। यह अक्सर 9 साल से अधिक उम्र के लोगों में होता है या जिनमे सफेद रक्त कोशिका एक माइक्रोलिटर में 50,000 से अधिक होती है और 1 वर्ष से कम उम्र के लोगों में यह दुर्लभ होती है। डीएस में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया डीएस के बिना लोगों में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के अन्य मामलों की तुलना में खराब परिणाम प्राप्त करता है।डाउन सिंड्रोम में, एएमकेएल आमतौर पर क्षणिक मायलोप्रोलिफेरेटिव बीमारी (टीएमडी) से पहले होता है, जो रक्त कोशिका उत्पादन का एक विकार है जिसमें जीएटीए 1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ गैर-कैंसर वाले मेगाकार्योबलास्ट गर्भावस्था के बाद की अवधि के दौरान तेजी से विभाजित होते हैं। यह स्तिथि डाउन सिंड्रोम वाले3-10% बच्चों को प्रभावित करती है   । जबकि यह अक्सर जन्म के 3 महीने के भीतर स्वचालित रूप से हल हो जाता है, यह गंभीर रक्त, यकृत, या अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। लगभग 10% मामलों में, टीएमडी अपने संकल्प के बाद 3 महीने से 5 साल के दौरान एएमकेएल तक प्रगति करता है।

गैर रक्त कैंसर

डीएस वाले लोगों को फेफड़ों, स्तन, गर्भाशय सहित सभी प्रमुख ठोस कैंसर का जोखिम कम होता है जो कि 50 साल या उससे अधिक आयु के लोगों में कम दरों में हो सकता है। यह खतरा काम होने का कारण ट्यूमर सुप्रेस्सोर जीन की अभिव्यक्ति में वृद्धि है जो क्रोमोजोम 21 पर मौजूद है। टेस्टिकुलर रोगाणु कोशिका कैंसर एक अपवाद है जो डीएस में उच्च दर पर होता है।

अंत: स्रावी/ एंडोक्राइन

थायराइड ग्रंथि की समस्या डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के 20-50% में होती है। कम थायराइड सबसे आम रूप है,जो लगभग आधे व्यक्तियों में होता है। थायरॉइड की समस्याएं जन्म के समय एक खराब या गैर-क्रियाशील थायराइड (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के रूप में जानी जाती हैं) के कारण हो सकती हैं जो 1% में होती है या बाद में विकसित हो सकती है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा थायराइड पर हमले के कारण ग्रेव्स रोग या ऑटोम्यून्यून हाइपोथायरायडिज्म होता है। टाइप 1 मधुमेह मेलिटस भी अधिक आम है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में कब्ज होता है और परिणामस्वरूप व्यवहार में परिवर्तन हो सकता है। एक संभावित कारण हिर्श्सप्रंग की बीमारी है, जो 2-15% में होती है, जो कोलन को नियंत्रित तंत्रिका कोशिकाओं की कमी के कारण होती है। अन्यों में लगातार जन्मजात समस्याओं में डुओडनल एट्रेसिया, पिलोरिक स्टेनोसिस, मेकेल डायविटिकुलम, और अपूर्ण फोर्स शामिल हैं। सेलेक रोग लगभग 7-20% को प्रभावित करता है और गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स बीमारी भी अधिक आम है।

दांत

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गिंगिवाइटिस के साथ-साथ शुरुआती, गंभीर पीरियडोंन्टल बीमारी, नेक्रोटिंग अल्सरेटिव गिंगिवाइटिस, और दांतों की कमी के कारण, विशेष रूप से निचले फ्रंट दांत अधिक संवेदनशील होते हैं। जबकि प्लेक और खराब मौखिक स्वच्छता कारकों का भी योगदान है, इन पीरियडोंन्टल बीमारियों की गंभीरता को बाहरी कारकों द्वारा पूरी तरह से समझाया नहीं जा सकता है। शोध से पता चलता है कि गंभीरता कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली का परिणाम है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली मुंह में खमीर संक्रमण (कैंडिडा अल्बिकांस से) की बढ़ती घटनाओं में भी योगदान देती है।डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भी अधिक क्षारीय लार होता है जिसके परिणामस्वरूप लार की मात्रा कम होती है, कम प्रभावी मौखिक स्वच्छता आदतों और उच्च पट्टिका इंडेक्स के बावजूद दाँत क्षय के लिए अधिक प्रतिरोध होता है।दाँत पहनने और ब्रक्सवाद की उच्च दर भी आम है। डाउन सिंड्रोम के अन्य सामान्य मौखिक अभिव्यक्तियों में बढ़ी हुई हाइपोटोनिक जीभ, क्रस्टेड और हाइपोटोनिक होंठ, मुंह में सांस लेने, भीड़ वाले दांतों के साथ संकीर्ण ताल, क्लासIII में एक अविकसित मैक्सिला और पश्चवर्ती क्रॉसबाइट के साथ विलोपन, बच्चे के दांतों के विघटन में देरी और वयस्क दांतों के विस्फोट में देरी, कम दांतों पर जड़ों, और अक्सर गायब और विकृत (आमतौर पर छोटे) दांत। कम आम अभिव्यक्तियों में क्लीफ्ट होंठ और ताल और तामचीनी ह्य्पोकाल्सिफिकेशन (20%) शामिल हैं।

उपजाऊपन

डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आम तौर पर पिता के बच्चे नहीं होते हैं, जबकि महिलाओं में अप्रभावित लोगों के सापेक्ष उर्वरता की कम दर होती है। 30-50% महिलाओं में प्रजनन क्षमता मौजूद होने का अनुमान है। रजोनिवृत्ति आमतौर पर पहले की उम्र में होती है। पुरुषों में खराब प्रजनन शुक्राणु विकास के साथ समस्याओं के कारण माना जाता है; हालांकि, यह यौन सक्रिय नहीं होने से भी संबंधित हो सकता है। 2006 तक, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों के  बच्चों के तीन उदाहरण  और महिलाओं के बच्चों के बच्चों 26 मामलों  की रिपोर्ट की गई है। सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के बिना, डाउन सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति के आधे बच्चों में सिंड्रोम होगा।

जेनेटिक्स

ट्राइसोमी डाउन सिंड्रोम कार्योटाइप के लिए क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां देखें डाउन सिंड्रोम सामान्य दो की बजाय गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियां होने के कारण होता है। प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के साथ सिंड्रोम वाला दूसरा बच्चा होने का लगभग 1% जोखिम होता है, यदि दोनों माता-पिता को सामान्य कैरियोटाइप मिलते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री कई अलग-अलग तरीकों से उत्पन्न हो सकती है। सबसे आम कारण (लगभग 92-95% मामलों) गुणसूत्र 21 की एक पूर्ण अतिरिक्त प्रति है, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसोमी 21. 1.0 से 2.5% मामलों में, शरीर में कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं और अन्य में ट्राइसोमी 21 होती है, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। अन्य सामान्य तंत्र जो डाउन सिंड्रोम को जन्म दे सकते हैं उनमें शामिल हैं: रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन, आइसोक्रोमोसोम, या रिंग क्रोमोसोम। इनमें गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त सामग्री होती है और लगभग 2.5% मामलों में होती है। एक आइसोक्रोमोसोम परिणाम जब एक गुणसूत्र की दो लंबी बाहें अंडा या शुक्राणु के विकास के दौरान एक साथ अलग होने वाली लंबी और छोटी बांह के बजाय अलग होती हैं।

ट्राइसोमी 21

ट्राइसोमी 21 (महिलाओं के लिए कैरियोटाइप 47, एक्सएक्स, + 21 और पुरुषों के लिए 47, एक्सवाई, + 21 द्वारा भी जाना जाता है) अंडे या शुक्राणु विकास (नोडिसजंक्शन) के दौरान 21 वें गुणसूत्र को अलग करने में विफलता के कारण होता है। नतीजतन, शुक्राणु या अंडा कोशिका क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ बनाई जाती है; इस कोशिका में इस प्रकार 24 गुणसूत्र हैं। जब दूसरे माता-पिता से एक सामान्य कोशिका के साथ मिलकर, बच्चे के पास 47 गुणसूत्र होते हैं, गुणसूत्रों की तीन प्रतियां 21 ट्राइसोमी के लगभग 88% मामले 21 में मां के गुणसूत्रों के गैर-विभाजन से, पिता में गैर-पृथक्करण से 8%, और अंडे और शुक्राणु के विलय के बाद 3% विलय हो गया है।

अनुवादन

अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 सामग्री 2-4% मामलों में रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन के कारण भी हो सकती है। इस स्थिति में, क्रोमोसोम 21 की लंबी बांह किसी अन्य गुणसूत्र, अक्सर गुणसूत्र 14 से जुड़ी होती है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित पुरुष में, यह 46XY, टी (14q21q) के एक कार्योटाइप में परिणाम। यह एक नया उत्परिवर्तन हो सकता है या पहले माता-पिता में से एक में उपस्थित हो सकता है। ऐसे स्थानान्तरण वाले माता-पिता आमतौर पर शारीरिक और मानसिक रूप से सामान्य होते हैं; हालांकि, अंडा या शुक्राणु कोशिकाओं के उत्पादन के दौरान, अतिरिक्त गुणसूत्र 21 सामग्री के साथ प्रजनन कोशिकाओं को बनाने का एक उच्च अवसर मौजूद है। इसके परिणामस्वरूप जब मां प्रभावित होती है और पिता प्रभावित होता है तो 5% से कम संभावना होने पर डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का 15% मौका होता है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम की संभावना मां की उम्र से संबंधित नहीं है। डाउन सिंड्रोम के बिना कुछ बच्चे ट्रांसफरेशन का उत्तराधिकारी हो सकते हैं और डाउन सिंड्रोम के साथ अपने बच्चों को रखने की उच्च संभावना है। इस मामले में इसे कभी-कभी पारिवारिक डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

मैकेनिज्म

डीएस में मौजूद अतिरिक्त जेनेटिक सामग्री गुणसूत्र 21 पर स्थित 310 जीनों के एक हिस्से के ओवरएक्सप्रेस में परिणाम देती है। यह ओवरएक्सप्रेस का अनुमान लगभग 50% है। कुछ शोधों ने सुझाव दिया है कि डाउन सिंड्रोम महत्वपूर्ण क्षेत्र बैंड 21q22.1-q22.3 पर स्थित है, इस क्षेत्र के साथ एमिलॉयड, सुपरऑक्साइड विघटन, और संभवतः ईटीएस 2 प्रोटो ऑनकोजेन के लिए जीन समेत। हालांकि, अन्य शोधों ने इन निष्कर्षों की पुष्टि नहीं की है। माइक्रोआरएनए भी शामिल होने का प्रस्ताव है। डाउन सिंड्रोम में होने वाली डिमेंशिया मस्तिष्क में उत्पादित एमिलॉयड बीटा पेप्टाइड से अधिक है और यह अल्जाइमर रोग के समान है। इस पेप्टाइड को एमिलॉयड अग्रदूत प्रोटीन से संसाधित किया जाता है, जिसके लिए जीरो गुणसूत्र 21 पर स्थित होता है। सेनेइल प्लेक और न्यूरोफिब्रिलरी टंगल्स 35 साल की उम्र में लगभग सभी में मौजूद होते हैं, हालांकि डिमेंशिया मौजूद नहीं हो सकती है। डीएस वाले लोगों में भी सामान्य मात्रा में लिम्फोसाइट्स की कमी होती है और कम एंटीबॉडी उत्पन्न होती है जो संक्रमण के उनके जोखिम में योगदान देती है।

एपिजेनेटिक्स

डाउन सिंड्रोम कई पुरानी बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है जो आमतौर पर वृद्धावस्था जैसे अल्जाइमर रोग से जुड़े होते हैं। त्वरित उम्र बढ़ने से पता चलता है कि ट्राइसोमी 21 ऊतकों की जैविक आयु को बढ़ाता है, लेकिन इस परिकल्पना के लिए आणविक सबूत स्पैस है। ऊतक युग के बायोमार्कर के अनुसार एपिजेनेटिक्स घड़ी के रूप में जाना जाता है, ट्राईसोमि 21 से रक्त और मस्तिष्क ऊतक की उम्र बढ़ जाती है (औसतन 6.6 साल तक)।

निदान

जन्म से पहले

जब स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए एक अधिक आक्रामक नैदानिक ​​परीक्षण (अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण) की आवश्यकता होती है। यदि 500 ​​गर्भधारण में से एक में डाउन सिंड्रोम होता है और परीक्षण में 5% झूठी-सकारात्मक दर होती है, तो इसका मतलब है कि 26 महिलाओं में से जो स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करते हैं, केवल एक ही डाउन सिंड्रोम की पुष्टि होगी। यदि स्क्रीनिंग टेस्ट में 2% झूठी-सकारात्मक दर है, तो इसका मतलब है कि स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करने वाले ग्यारह में से एक डीएस के साथ भ्रूण है। अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूना अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं, लेकिन वे गर्भपात के जोखिम को 0.5 और 1% के बीच बढ़ाते हैं। प्रक्रिया के कारण संतान में अंग समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। प्रक्रिया से जोखिम पहले किया जाता है जितना पहले किया जाता है, इस प्रकार 10 सप्ताह गर्भावस्था की उम्र से पहले 15 सप्ताह गर्भावस्था की आयु और कोरियोनिक विला नमूनाकरण से पहले अमीनोसेनेसिस की सिफारिश नहीं की जाती है।

गर्भपात दर

डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ यूरोप में लगभग 9 2% गर्भधारण समाप्त हो जाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, समाप्ति दर लगभग 67% है, लेकिन यह दर विभिन्न आबादी के बीच 61% से 9 3% तक भिन्न है। कम उम्र के महिलाओं में दरें कम हैं और समय के साथ घट गई हैं। जब गैर-वंचित लोगों से पूछा जाता है कि क्या उनके भ्रूण ने सकारात्मक परीक्षण किया है, तो 23-33% ने हाँ कहा, जब उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं से पूछा गया, 46-86% ने हाँ कहा, और जब महिलाएं सकारात्मक जांचती हैं, तो 89 -97% हाँ कहा ।

जन्म के बाद

जन्म के समय बच्चे के शारीरिक रूप के आधार पर निदान अक्सर संदेह किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए बच्चे के गुणसूत्रों का एक विश्लेषण आवश्यक है, और यह निर्धारित करने के लिए कि कोई स्थानान्तरण मौजूद है या नहीं, क्योंकि यह बच्चे के माता-पिता के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को रखने का जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकता है। माता-पिता आमतौर पर संभावित निदान को जानना चाहते हैं जब संदेह हो और करुणा की इच्छा न हो।

जाँच

दिशानिर्देश उम्र के बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम की पेशकश करने की सलाह देते हैं। सटीकता के विभिन्न स्तरों के साथ कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। वे आमतौर पर पहचान दर बढ़ाने के लिए संयोजन में उपयोग किया जाता है। कोई भी निश्चित नहीं हो सकता है, इस प्रकार यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए या तो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण आवश्यक है। पहले और दूसरे ट्राइमेस्टर दोनों में स्क्रीनिंग पहले तिमाही में स्क्रीनिंग की तुलना में बेहतर है। उपयोग में विभिन्न स्क्रीनिंग तकनीक 90 से 9 5% मामलों को चुनने में सक्षम हैं, जिनमें 2 से 5% की झूठी सकारात्मक दर है। पहला- और दूसरा त्रैमासिक स्क्रीनिंग

प्रदर्शन करते समय गर्भावस्था का सप्ताह

सकारात्मक झूठी

10-13.5 सप्ताह

मुक्त या कुल बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए रक्त परीक्षण के अलावा नचल पारदर्शीता को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग होता है

क्वाड स्क्रीन

15-20 सप्ताह

मातृ सीरम अल्फा-फेरोप्रोटीन, असंगत एस्ट्रियल, एचसीजी, और अवरोध-ए मापता है

एकीकृत परीक्षण

15-20 सप्ताह

क्वाड स्क्रीन, पीएपीपी-ए, और एनटी का संयोजन है

सेल फ्री भ्रूण डीएनए

10 सप्ताह से

अल्ट्रासाउंड

डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड एक बड़ा मूत्राशय दिखा रहा है ।डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन करने के लिए अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग किया जा सकता है। निष्कर्ष जो 14 से 24 सप्ताह गर्भावस्था में देखे गए जोखिम को इंगित करते हैं, उनमें एक छोटी या नाक की हड्डी, बड़े वेंट्रिकल, नचल गुना मोटाई, और असामान्य दाएं उपक्लेवियन धमनी शामिल हैं। कई मार्करों की उपस्थिति या अनुपस्थिति अधिक सटीक है। बढ़ी हुई भ्रूण नचल पारदर्शीता (एनटी) नीचे सिंड्रोम का 75-80% मामलों को उठाकर और 6% में झूठी सकारात्मक होने का जोखिम बढ़ाती है।

रक्त परीक्षण

पहले या दूसरे तिमाही के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए कई रक्त मार्करों को मापा जा सकता है। दोनों trimesters में परीक्षण कभी-कभी अनुशंसा की जाती है और परीक्षण के परिणाम अक्सर अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथ संयुक्त होते हैं। दूसरे तिमाही में, दो या तीन परीक्षणों के संयोजन में अक्सर दो या तीन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: α-fetoprotein, unconjugated estriol, कुल एचसीजी, और मुक्त βhCG 60-70% मामलों का पता लगाता है। भ्रूण डीएनए के लिए मां के खून का परीक्षण किया जा रहा है और पहले तिमाही में वादा किया जा रहा है। इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर प्रीनाटल डायग्नोसिस उन महिलाओं के लिए उचित स्क्रीनिंग विकल्प मानती है जिनकी गर्भावस्था ट्राइसोमी 21 के लिए उच्च जोखिम पर है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में शुद्धता 98.6% पर दर्ज की गई है।  आक्रामक तकनीकों (एमनीओसेनेसिस, सीवीएस) द्वारा पुष्टित्मक परीक्षण अभी भी स्क्रीनिंग परिणाम की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है।

प्रबंध

शुरुआती बचपन के हस्तक्षेप जैसे प्रयास, सामान्य समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग, संकेत दिया गया चिकित्सा उपचार, एक अच्छा पारिवारिक माहौल, और कार्य से संबंधित प्रशिक्षण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास में सुधार कर सकता है। शिक्षा और उचित देखभाल जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा उठाना एक अप्रभावित बच्चे को बढ़ाने से माता-पिता के लिए अधिक काम है। विशिष्ट बचपन की टीकाकरण की सिफारिश की जाती है।

स्वास्थ्य जांच

कई स्वास्थ्य संगठनों ने विशेष बीमारियों के लिए डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को स्क्रीनिंग के लिए सिफारिशें जारी की हैं। यह व्यवस्थित रूप से किया जाने की सिफारिश की है।जन्म के समय, सभी बच्चों को दिल का इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और अल्ट्रासाउंड मिलना चाहिए। दिल की समस्याओं की सर्जिकल मरम्मत की आवश्यकता तीन महीने की उम्र में हो सकती है। युवा वयस्कों में हृदय वाल्व की समस्याएं हो सकती हैं, और किशोरावस्था में और प्रारंभिक वयस्कता में आगे अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है। टेस्टिकुलर कैंसर के ऊंचे जोखिम के कारण, कुछ सालाना व्यक्ति के टेस्टिकल्स की जांच करने की सलाह देते हैं।अनुशंसित स्क्रीनिंग   

परीक्षण

बच्चे

वयस्क

श्रवण

6 महीने, 12 महीने, फिर वार्षिक

  3-5 साल

  टी 4 और टीएसएच

6 महीने,  फिर वार्षिक

  आंखें

6 महीने,  फिर वार्षिक

  3-5 साल

दांत

2 साल, फिर हर 6 महीने

कोएलियाक बीमारी

2 से 3 साल की उम्र के बीच,

या इससे पहले अगर लक्षण होते हैं

  नींद का अध्ययन

  3 से 4 साल, या इससे पहले अगर लक्षण नींद अवरोधक एपनिया की घटना होती है

गर्दन एक्स-किरणें

  3 से 5 साल की उम्र के बीच

संज्ञानात्मक विकास

श्रवण हानि वाले लोगों में भाषा सीखने के लिए श्रवण सहायता या अन्य प्रवर्धन उपकरण उपयोगी हो सकते हैं। स्पीच थेरेपी उपयोगी हो सकती है और 9 महीने की उम्र में शुरू होने की सिफारिश की जाती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास आम तौर पर अच्छा हाथ-आंख समन्वय होता है, सीखने की भाषा भाषा संभव हो सकती है। बढ़ते और वैकल्पिक संचार विधियों, जैसे पॉइंटिंग, बॉडी लैंग्वेज, ऑब्जेक्ट्स या पिक्चर्स, अक्सर संचार के लिए मदद के लिए उपयोग किए जाते हैं। व्यवहार संबंधी मुद्दों और मानसिक बीमारी आमतौर पर परामर्श या दवाओं के साथ प्रबंधित की जाती है। स्कूल की उम्र तक पहुंचने से पहले शिक्षा कार्यक्रम उपयोगी हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले स्कूल उम्र के बच्चों को समावेशी शिक्षा से लाभ हो सकता है (जिससे अलग-अलग क्षमताओं के छात्र कक्षाओं में उसी उम्र के साथियों के साथ रखे जाते हैं), बशर्ते कुछ समायोजन पाठ्यक्रम में किए जाएं। हालांकि, इसका समर्थन करने के लिए साक्ष्य बहुत मजबूत नहीं है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 1 9 75 के विकलांग शिक्षा अधिनियम के व्यक्तियों को आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले छात्रों द्वारा उपस्थिति की अनुमति देने के लिए सार्वजनिक स्कूलों की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति बेहतर दृष्टि से सीख सकते हैं। चित्रण भाषा, भाषण और पढ़ने के कौशल में मदद कर सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर वाक्य संरचना और व्याकरण के साथ कठिनाई होती है, साथ ही स्पष्ट रूप से बोलने की क्षमता विकसित होती है। कई प्रकार के प्रारंभिक हस्तक्षेप संज्ञानात्मक विकास में मदद कर सकते हैं। मोटर कौशल विकसित करने के प्रयासों में शारीरिक चिकित्सा, भाषण और भाषा चिकित्सा, और व्यावसायिक चिकित्सा शामिल हैं। शारीरिक चिकित्सा विशेष रूप से मोटर विकास और बच्चों को उनके पर्यावरण के साथ बातचीत करने के लिए शिक्षण पर केंद्रित है। भाषण और भाषा चिकित्सा बाद की भाषा के लिए तैयार करने में मदद कर सकते हैं। अंत में, व्यावसायिक चिकित्सा बाद में आजादी के लिए आवश्यक कौशल के साथ मदद कर सकती है।

अन्य

टैंपॉनोस्टोमी ट्यूब अक्सर व्यक्ति की बचपन के दौरान एक से अधिक सेट की जरूरत होती है। टोनिलिलेक्ट्रोमी अक्सर नींद एपेने और गले संक्रमण में मदद के लिए भी किया जाता है। सर्जरी, हालांकि, हमेशा नींद एपेने को संबोधित नहीं करती है और एक सतत सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (सीपीएपी) मशीन उपयोगी हो सकती है। शारीरिक चिकित्सा और शारीरिक शिक्षा में भागीदारी मोटर कौशल में सुधार कर सकते हैं। हालांकि, वयस्कों में इसका समर्थन करने के लिए साक्ष्य बहुत अच्छा नहीं है। मानव मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ श्वसन संश्लेषण वायरस (आरएसवी) संक्रमण को रोकने के प्रयासों को विशेष रूप से दिल की समस्याओं वाले लोगों में माना जाना चाहिए। जो लोग डिमेंशिया विकसित करते हैं उनमें मेमेंटाइन, डीडपेज़िल, रिवास्टिग्माइन या गैलांटमाइन के लिए कोई सबूत नहीं है। प्लास्टिक सर्जरी को उपस्थिति में सुधार करने और इस प्रकार डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की स्वीकृति के रूप में सुझाव दिया गया है। इसे भाषण में सुधार के तरीके के रूप में भी प्रस्तावित किया गया है। हालांकि, इन परिणामों में से किसी एक में सार्थक अंतर का समर्थन नहीं करता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों पर वैकल्पिक सर्जरी असामान्य है, और यह विवादास्पद है। यू.एस. नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी लक्ष्य को पारस्परिक सम्मान और स्वीकृति के रूप में देखती है, उपस्थिति नहीं। डाउन सिंड्रोम में कई वैकल्पिक चिकित्सा तकनीकों का उपयोग किया जाता है; हालांकि, वे सबूत से खराब समर्थन कर रहे हैं। इनमें शामिल हैं: आहार में परिवर्तन, मालिश, पशु चिकित्सा, कैरोप्रैक्टिक और प्राकृतिक चिकित्सा, दूसरों के बीच। कुछ प्रस्तावित उपचार भी हानिकारक हो सकते हैं।

रोग का निदान

स्वीडन में डाउन सिंड्रोम वाले 5 से 15% बच्चों के बीच नियमित स्कूल में भाग लेते हैं। हाईस्कूल से कुछ स्नातक; हालांकि, ज्यादातर नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में बौद्धिक अक्षमता वाले लोगों में से जिन्होंने 40% स्नातक की उपाधि प्राप्त की। कई लोग पढ़ना और लिखना सीखते हैं और कुछ भुगतान किए गए काम करने में सक्षम होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 20% वयस्कता में कुछ क्षमता में भुगतान किया जाता है। स्वीडन में, हालांकि, 1% से कम नियमित नौकरियां हैं। कई अर्द्ध स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम हैं, लेकिन उन्हें अक्सर वित्तीय, चिकित्सा और कानूनी मामलों के साथ मदद की आवश्यकता होती है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले आमतौर पर बेहतर परिणाम होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की आम जनसंख्या की तुलना में प्रारंभिक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है। यह अक्सर दिल की समस्याओं या संक्रमण से होता है। विशेष रूप से दिल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं के लिए चिकित्सा देखभाल में सुधार के बाद, जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है। यह वृद्धि 1 9 12 में 12 वर्षों से, 1 9 80 के दशक में 25 वर्षों तक, 2000 के दशक में विकसित दुनिया में 50 से 60 वर्ष तक रही है। वर्तमान में जीवन के पहले वर्ष में 4 से 12% के बीच मर जाते हैं। दीर्घकालिक अस्तित्व की संभावना आंशिक रूप से दिल की समस्याओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। जन्मजात हृदय की समस्याओं वाले 60% में 10% तक जीवित रहते हैं और 50% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। दिल की समस्याओं के बिना 85% 10 साल तक जीवित रहते हैं और 80% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। लगभग 10% 70 साल तक जीते हैं। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी ने डाउन सिंड्रोम के साथ जीवन के सकारात्मक पहलुओं के बारे में जानकारी विकसित की है।

महामारी विज्ञान

वैश्विक स्तर पर, 2010 तक, डाउन सिंड्रोम लगभग 1000 प्रति जन्मों में होता है और इसके परिणामस्वरूप लगभग 17,000 मौतें होती हैं। अधिक बच्चे उन देशों में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए हैं जहां गर्भपात की अनुमति नहीं है और उन देशों में जहां गर्भावस्था अधिक उम्र में होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में 1.4 प्रति 1000 जीवित जन्म और नॉर्वे में 1.1 प्रति 1000 जीवित जन्म प्रभावित होते हैं। 1 9 50 के दशक में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह जन्मकुंडली स्क्रीनिंग और गर्भपात के कारण तब से प्रति 1000 जीवित जन्मों में हुई थी। डाउन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था की संख्या कई स्वचालित रूप से निरस्त होने के साथ दो गुना अधिक है। यह सभी जन्मजात विकारों का 8% का कारण है। मातृ युग डाउन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था होने की संभावनाओं को प्रभावित करता है। 20 साल की उम्र में, 1441 में मौका एक मौका है; 30 साल की उम्र में, यह 9 5 9 में से एक है; 40 साल की उम्र में, यह 84 में से एक है; और 50 साल की उम्र में यह 44 में से एक है। हालांकि मातृ युग की संभावना बढ़ जाती है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले 70% बच्चे 35 वर्ष या उससे कम उम्र के महिलाओं के लिए पैदा होते हैं, क्योंकि छोटे लोगों के बच्चे अधिक होते हैं। 35 वर्ष से अधिक उम्र के महिलाओं में पिता की वृद्धावस्था भी एक जोखिम कारक है, लेकिन 35 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं में नहीं, और आंशिक रूप से महिलाओं की आयु के रूप में जोखिम में वृद्धि की व्याख्या कर सकती है।

इतिहास

अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने सबसे पहले 1862 में डाउन सिंड्रोम का वर्णन किया, इसे एक अलग प्रकार की मानसिक अक्षमता के रूप में मान्यता दी, और फिर 1866 में एक व्यापक रूप से प्रकाशित रिपोर्ट में। एडोर्ड सेगुइन ने इसे 1844 में क्रेटिनिज्म से अलग बताया। 20 वीं शताब्दी तक, नीचे सिंड्रोम मानसिक विकलांगता का सबसे पहचानने योग्य रूप बन गया था। पुरातनता में, विकलांगों के साथ कई शिशुओं को या तो मार दिया गया या त्याग दिया गया। माना जाता है कि कला के कई ऐतिहासिक टुकड़े डाउन सिंड्रोम को चित्रित करते हैं, जिसमें वर्तमान कोलंबिया और इक्वाडोर में पूर्व-कोलंबियाई तुमाको-ला टोलिता संस्कृति से मिट्टी के बरतन और 16 वीं शताब्दी में चित्रकला द क्राइस्ट चाइल्ड की आराधना शामिल है। 20 वीं शताब्दी में, डाउन सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों को संस्थागत बनाया गया था, कुछ संबंधित चिकित्सा समस्याओं का इलाज किया गया था, और अधिकांश शिशु या प्रारंभिक वयस्क जीवन में मृत्यु हो गई थी। यूजीनिक्स आंदोलन के उदय के साथ, तत्कालीन 48 अमेरिकी राज्यों में से 33 और कई देशों ने डाउन सिंड्रोम और अक्षमता की तुलनात्मक डिग्री वाले व्यक्तियों के जबरन नसबंदी के कार्यक्रम शुरू किए। नाजी जर्मनी में एक्शन टी 4 ने व्यवस्थित अनैच्छिक euthanization के एक कार्यक्रम की सार्वजनिक नीति बनाई। 1 9 50 के दशक में कार्योटाइप तकनीकों की खोज के साथ, गुणसूत्र संख्या या आकार की असामान्यताओं की पहचान करना संभव हो गया। 1 9 5 9 में, जेरोम लेजेन ने इस खोज की सूचना दी कि डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र से हुआ है। हालांकि, खोज के लिए लीज्यून का दावा विवादित कर दिया गया है, और 2014 में, मानव आनुवंशिकी के फ्रांसीसी फेडरेशन की वैज्ञानिक परिषद ने सर्वसम्मति से अपने सहयोगी मार्टे गौटियर को इस खोज में उनकी भूमिका के लिए अपने ग्रैंड पुरस्कार से सम्मानित किया। यह खोज फ्रांस के पेरिस में होपिटल ट्राउसेउ में रेमंड टर्पिन की प्रयोगशाला में थी। जेरोम लेजेन और माथे गौटियर दोनों अपने छात्र थे। इस खोज के परिणामस्वरूप, इस स्थिति को ट्राइसोमी 21 के रूप में जाना जाने लगा। इसके कारण की खोज से पहले, सभी जातियों में सिंड्रोम की उपस्थिति, पुरानी मातृभाषा के साथ इसका संबंध, और पुनरावृत्ति की इसकी दुर्लभता देखी गई थी। मेडिकल ग्रंथों ने माना था कि यह विरासत योग्य कारकों के संयोजन के कारण हुआ था जिन्हें पहचान नहीं लिया गया था। अन्य सिद्धांतों ने जन्म के दौरान बनाए गए चोटों पर ध्यान केंद्रित किया था।

समाज और संस्कृति

नाम

उनकी धारणा के कारण कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों ने ब्लूमनबाक की मंगोलियाई दौड़ के साथ चेहरे की समानताएं साझा कीं, जॉन लैंगडन डाउन ने "मोंगोलॉइड" शब्द का उपयोग किया। उन्होंने महसूस किया कि डाउन सिंड्रोम के अस्तित्व ने पुष्टि की है कि सभी लोग आनुवंशिक रूप से संबंधित थे। 1950 के दशक में गुणसूत्रों से संबंधित अंतर्निहित कारण की खोज के साथ, नाम की दौड़-आधारित प्रकृति के बारे में चिंताओं में वृद्धि हुई। 1961 में, 1 9 वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया कि "मंगोलिज्म" में "भ्रामक अर्थ" था और वह "शर्मनाक शब्द" बन गया था। मंगोलियाई पीपुल्स रिपब्लिक के प्रतिनिधिमंडल के अनुरोध के बाद विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ने 1 9 65 में इस शब्द को छोड़ दिया। जबकि 1 9 80 के दशक तक मोंगोलॉइड (मंगोलिज्म, मंगोलियाई अयोग्यता या मूर्खता) शब्द का उपयोग जारी रखा गया था, अब इसे अस्वीकार्य माना जाता है और अब आम उपयोग में नहीं है। 1975 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) ने नामकरण को मानकीकृत करने के लिए एक सम्मेलन बुलाया और "डाउन सिंड्रोम" के साथ "डाउन सिंड्रोम" के स्वामित्व वाले फॉर्म को बदलने की सिफारिश की। हालांकि, आम जनसंख्या द्वारा स्वामित्व वाले और गैर-स्वामित्व वाले दोनों रूपों का उपयोग किया जाता है। "ट्राइसोमी 21" शब्द का भी आमतौर पर उपयोग किया जाता है।

आचार विचार

बेटे के साथ पिता जो डाउन सिंड्रोम है कुछ प्रसूतिविदों का तर्क है कि डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश नहीं करना अनैतिक है। चूंकि यह एक चिकित्सकीय उचित प्रक्रिया है, प्रति सूचित सहमति, लोगों को कम से कम इसके बारे में जानकारी दी जानी चाहिए। उसके बाद वह अपनी व्यक्तिगत मान्यताओं के आधार पर महिला की पसंद होगी, वह कितनी या कितनी छोटी स्क्रीनिंग चाहती है। जब परीक्षण से परिणाम उपलब्ध हो जाते हैं, तो यह भी अनैतिक माना जाता है कि परिणाम को व्यक्ति को न दें। कुछ बायोएथिसिस्ट मानते हैं कि माता-पिता के लिए एक ऐसे बच्चे का चयन करना उचित है जो सर्वोच्च कल्याण करेगा। इस तर्क की एक आलोचना यह है कि यह अक्सर विकलांग लोगों को महत्व देता है। कुछ माता-पिता का तर्क है कि डाउन सिंड्रोम को रोका या ठीक नहीं किया जाना चाहिए और डाउन सिंड्रोम को नरसंहार के लिए समाप्त करना चाहिए। विकलांगता अधिकार आंदोलन में स्क्रीनिंग पर कोई स्थिति नहीं है, हालांकि कुछ सदस्य परीक्षण और गर्भपात भेदभाव पर विचार करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में कुछ जो भ्रूण अक्षम होने पर प्रो-लाइफ सपोर्ट गर्भपात कर रहे हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में 40 माताओं के समूह में जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा था, आधे अगली गर्भावस्था में स्क्रीनिंग करने के लिए आधे से सहमत थे। अमेरिका के भीतर, कुछ प्रोटेस्टेंट संप्रदाय गर्भपात को स्वीकार्य मानते हैं जब गर्भ में डाउन सिंड्रोम होता है, जबकि रूढ़िवादी ईसाई और रोमन कैथोलिक अक्सर नहीं करते हैं। स्क्रीनिंग के खिलाफ उनमें से कुछ इसे "यूजीनिक्स" के रूप में संदर्भित करते हैं। नीचे सिंड्रोम के साथ भ्रूण ले जाने वाले गर्भपात की स्वीकार्यता के संबंध में इस्लाम के भीतर असहमति मौजूद है। कुछ इस्लामी देश गर्भपात की अनुमति देते हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। महिलाओं को जो भी निर्णय लेते हैं, वे बदमाशी का सामना कर सकते हैं।

वकालत समूह

द्वितीय विश्व युद्ध के बाद डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए वकालत समूह बनने लगे। ये संगठन सामान्य विद्यालय प्रणाली में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को शामिल करने और सामान्य आबादी के बीच की स्थिति की अधिक समझ के साथ-साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ परिवारों के लिए सहायता प्रदान करने वाले समूह शामिल करने की वकालत करते थे। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को मानसिक अस्पतालों या शरणों में अक्सर रखा जाता था। संगठनों में 1 9 46 में जापान में स्थापित जूडी फ्राइड, कोबाटो काई द्वारा 1946 में यूके में स्थापित विकलांग बच्चों और वयस्कों के लिए रॉयल सोसाइटी शामिल थी, 1973 में संयुक्त राज्य अमेरिका में स्थापित नेशनल डाउन सिंड्रोम कांग्रेस ने कैथ्रीन मैक्जी और अन्य लोगों द्वारा स्थापित किया, और राष्ट्रीय डाउन संयुक्त राज्य अमेरिका में 1979 में स्थापित सिंड्रोम सोसाइटी।पहला विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस 21 मार्च 2006 को आयोजित किया गया था। दिन और महीना क्रमशः 21 और ट्राइसोमी के अनुरूप होने के लिए चुना गया था। यह 2011 में संयुक्त राष्ट्र महासभा द्वारा मान्यता प्राप्त थी।

अनुसंधान

यह निर्धारित करने के लिए प्रयास चल रहे हैं कि अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 सामग्री डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है, क्योंकि वर्तमान में यह अज्ञात है, और सिंड्रोम वाले लोगों में खुफिया सुधारने के लिए उपचार विकसित करना है। एक आशा स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करना है। अध्ययन किए जाने वाले अन्य तरीकों में एंटीऑक्सिडेंट्स, गामा गुप्त अवरोध, एड्रेरेनर्जिक एगोनिस्ट और मेमांटिन का उपयोग शामिल है। अनुसंधान अक्सर पशु मॉडल, Ts65Dn माउस पर किया जाता है।